今天是國際罕見病日，在香港，大約每4,000名初生嬰兒便有1名患有代謝病。由於代謝病較為罕見且初期病徵並不明顯，故經常被忽略，往往令患者未能及時接受合適治療而受到永久性的傷害。
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代謝病是先天性代謝缺陷（Inborn Errors of Metabolism）的簡稱。代謝病由先天性基因缺陷造成，患者的體內缺乏某種酵素，令新陳代謝受阻，讓身體積聚過多有毒物質。患者身體機能會衰退、學習障礙及智力發育遲緩，嚴重者甚至死亡。在早期診斷和治療下，部份代謝病能透過調節飲食或藥物治療等方式控制，使疾病對孩子的影響減至最低。
把握初生後首7天篩查黃金期
美贊臣社區關懷計劃支持的「一步護一生」計劃，就是希望喚起市民對代謝病的關注。代謝病篩查的準確度很高，只需於初生嬰兒出生後7天關鍵期內，於腳板收集幾滴血液樣本進行化驗，便可篩查出30種的代謝病。詳情按此
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