不少初次懷孕的新手媽媽，都不太知道懷寶寶後有哪些檢查是必需做的，不少媽媽都以為做好基本產檢
如超聲波檢查度頸皮、驗血篩查就可以確保寶寶健健康康，但事實卻並非如此。
曾經有媽媽控告醫院疏忽，因為醫生在她孕期時僅為她做驗血篩查，並沒有做更精密的檢驗。不幸地，她的女兒出生後始知患有唐氏綜合症。
因為事前全家人並不知情，也沒有從早孕期篩查知悉任何異樣，事件改變了整個家庭及孩子的人生！
很多人都不瞭解，其實香港公立醫院所提供早孕期篩查有超聲波檢查、血清篩檢法兩種，惟準確度僅得90%，當中有一成機會會如上面的個案般出現誤診：
1. 超聲波檢查
11周以上的孕婦會接受超聲波掃描檢查，確定胎兒大小，並量度胎兒後頸透明帶厚度（NT）。由於唐氏胎兒的後頸較厚，如NT值達到6mm，表示很大機會患上唐氏綜合症、其他染色體綜合症、遺傳問題等疾病。超聲波檢查無流產風險，準確度僅得90%。
2. 血清篩檢法
11周以上的孕婦會做抽血檢查，檢驗血漿蛋白A (PAPP-A)、絨毛膜促性腺激素(hCG)的水準，結合孕婦預產期、年齡和孕周，計算「唐氏兒」的危險係數。血清篩檢法方法無流產風險，但準確度僅得80%。
如果孕媽媽的早孕期篩查結果顯示為低危（陰性），醫生大多會建議無須冒險接受絨毛檢查或羊膜穿刺檢查。然而，寶寶其實還有至少一成機會，患唐氏綜合症或其他染色體疾病。
絨毛檢查或羊膜穿刺是什麼？
絨毛檢查(Chorionic villus sampling)或羊膜穿刺(Amniocentesis)均在超聲波檢查的輔助下，利用細管進入孕婦的子宮腔，抽取絨毛組織或羊水的DNA樣本。
前者可以在媽媽懷孕的11周起進行，後者則可在孕期的16周進行。醫院管理局指引列明，孕婦進行絨毛取樣或羊膜穿刺後流產機率會稍微增加，孕婦流產率為0.8%；相比之下，無創產前DNA檢測則沒有流產風險。
正常人一般有23對、共46條染色體，但常見染色體疾病患者的染色體數目會出現異常，出生時會有身體缺陷或夭折，常見染色體疾病包括：
而美國婦產科醫學會（ACOG）早將非侵入性胎兒染色體基因檢測列為產前篩檢的建議項目。所以近年來，愈來愈多孕媽媽會選擇無創產前DNA檢測（俗稱T21），因其具有高準確度且無流產風險，以便進行更詳細的DNA唐氏及染色體異常篩查。
時代醫療的無創產前基因檢測 —「敏兒安T21express™產前篩檢」，會檢測胎兒最常見的唐氏綜合症、巴陶氏綜合症及愛德華氏綜合症，以及會影響寶寶健康的染色體相關疾病。比傳統唐氏篩查（超聲波檢查、血清篩檢法）準確度更高。
只需採集孕婦8.5ml血液，通過頂尖胎兒游離基因分離技術，提取胎兒游離DNA（cffDNA）片段並分析遺傳信息，檢測是否患染色體疾病。
抽血過程並不會對孕婦或胎兒造成傷害，沒有流產風險，准媽媽做產檢時自然更安心。而懷孕10周的孕婦已可進行檢測，為准爸媽提供充足的時間，提前做好以後的打算。
一般來說，孕媽媽的年齡愈大，寶寶有染色體異常的機會亦愈大。由於染色體疾病沒有治療的方法，寶寶出生時大多會有身體缺陷或提早夭折，對整個家庭都會造成巨變！
所以高齡媽媽最好在孕期時定期參加產檢，可以提早進行「無創產前基因檢測」。
時代醫療的「敏兒安 T21 express™產前篩檢」孕期足10周的孕婦即可進行檢測，採用頂尖基因科技，準確度高可測出唐氏綜合症、愛德華氏綜合症及巴陶氏綜合症三種常見體疾病，及早知道寶寶會否有潛在疾病風險。在寶寶誕生前提前做好多一份準備。
了解更多有關 敏兒安 T21 Express (10 週) 詳情。
資料來源：Meditimes
